通過聯(lián)合檢測 CNV 和 SNP 實現(xiàn)對新基因組的研究能力。

1、在單次靶向序列捕獲中，實現(xiàn)對全基因組 CNV、拷貝中性 LOH、SNP 和插入缺失的全 面、一體化檢測。

2、包括 300 Kb 的全基因組功能性拷貝數(shù)分辨率，在疾病相關(guān)的 ClinGen 區(qū)域具有 25–50 Kb 的更高分辨率，還有小至 5 Mb 的拷貝中性 LOH 和來自 SureSelect 疾病聚焦外顯子組基因組合的基因靶標(biāo)。

3、包括一次捕獲中的編碼序列數(shù)據(jù)和拷貝數(shù)變異，7 Gb 測序提供深度且全 面的覆蓋：>20 倍測序深度時覆蓋率為 95%。

4、對于拷貝數(shù)測定，采用將實驗 DNA 樣品與人參比 DNA 樣品平行測定的方式。

5、集成數(shù)據(jù)分析 — 利用 SureCall 軟件即可實現(xiàn) OneSeq 數(shù)據(jù)的分析、可視化和情境化，無需編碼或采用特殊硬件。

6、在單次反應(yīng)中提供更多信息，簡化工作流程獲得更全 面的信息。

7、由 SureSelect 提供支持，并針對 SureSelectXT  試劑盒（200 ng DNA 樣品起始量）進行了優(yōu)化。