生信分析的目的是通過運用高通量分子生物技術收集并分析大量組學數(shù)據(jù)，?進而在數(shù)據(jù)研究基礎上對生物醫(yī)學問題進行研究。?這個過程不僅需要掌握基本的生物信息學原理和方法，?還需要熟悉各種軟件工具的使用，?以便更有效地進行數(shù)據(jù)分析。
| 基礎分析 - 分類 | 基礎分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質控與統(tǒng)計 | 1. 數(shù)據(jù)質控與統(tǒng)計 |
| 2. 數(shù)據(jù)預處理 | 2.1 基因組比對及基因表達定量 |
| 2.2 基因及細胞過濾 |
| 2.3 細胞周期效應評估 |
| 3. 多樣本整合分析和 PCA 降維 | 3. 多樣本整合分析和 PCA 降維 |
| 4. 細胞分群和可視化 | 4.1 細胞分群（louvain 算法聚類） |
| 4.2 t-SNE、UMAP 可視化 |
| 4.3 細胞亞群在樣本分組間的差異分析 |
| 4.3 差異表達基因的功能富集分析 |
| 5. Marker 基因分析 | 5.1 marker 基因篩選（Wilcoxon 算法） |
| 5.2 top marker 基因可視化（heatmap 圖 /t-SNE 圖 /vlnplot 圖） |
| 5.3 top marker 基因 GO/KEGG 功能富集分析 |
| 5.4 top marker 基因 GSEA 分析 |
| 6. 多樣本比較分析 | 6.1 各樣本中的細胞類型分布比例統(tǒng)計 |
| 6.2 各樣本和 Cluster 中細胞數(shù)目統(tǒng)計 |
| 7. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） | 7.1 細胞類型注釋（singleR 軟件） |
| 7.2 singleR 自動注釋結果多樣本展示（t-SNE，UMAP） |
| 7.3 細胞類型注釋（SCINA 軟件） |
| 7.4 SCINA 半監(jiān)督注釋結果多樣本展示（t-SNE，UMAP） |
| 8. 細胞通訊 cellchat 分析（所有亞群整體分析） | 8.1 細胞間通訊網(wǎng)絡分析 |
| 8.2 細胞間通訊網(wǎng)絡圖可視化 |
| 8.3 指定信號通路或配體 - 受體分析 |
高級分析 - 分類
|
高級分析 - 項目 |
| 1. 樣本間功能特征比較（默認使用 hallmark 基因集，客戶也可指定或提供基因集） |
1. 樣本間功能特征比較（默認使用 hallmark 基因集，客戶也可指定或提供基因集） |
| 2. 擬時序分析（需要客戶指定細胞類型，每個細胞類型做一次分析） |
2.1 擬時序分化分析及展示 |
| 2.2 擬時序分化基因聚類及 GO 富集 |
| 3. 單細胞 CNV 分析（僅限腫瘤樣本） |
3. 單細胞 CNV 分析（僅限腫瘤樣本） |
| 4. scCancer 惡性細胞鑒定（僅限腫瘤樣本） |
4.1 惡性細胞打分和鑒定 |
| 4.2 惡性細胞分布 t -SNE 展示 |
| 5. CopyKAT 惡性細胞鑒定（僅限腫瘤樣本） |
5.1 細胞倍性鑒定 |
| 5.2 惡性細胞分布 t -SNE 和 Heatmap 展示 |
| 6. CellPhoneDB 細胞間通訊分析 |
6.1 亞群間互作分析 |
| 6.2 細胞通訊網(wǎng)絡圖繪制 |
| 6.3 受體配體對統(tǒng)計作圖 |
| 7. 特定細胞亞群亞群細分 |
7.1 細胞聚類和可視化 |
| 7.2 marker 基因分析 |
| 7.3 亞群分組分布展示 |
| 8. SCENIC 轉錄因子分析 |
8. SCENIC 轉錄因子分析 |
| 9. RNA velocity 分化軌跡分析 |
9. RNA velocity 分化軌跡分析 |
| 10. 單細胞 RNA 和空間轉錄組聯(lián)合分析（RCTD 算法） |
10.1 每個 spot 中各種細胞類型的相對占比 |
| 10.2 單細胞 RNA-seq 細胞類型譜對空間轉錄組芯片的映射圖（餅圖） |
| 10.3 RCTD 解析后的各細胞類型在指定區(qū)域的差異分析 |
-
| 基礎分析 - 分類 | 基礎分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)預處理 | 1.1 基因組比對 |
| 1.2 peak 注釋及定量 |
| 1.3 基因及樣本過濾 |
| 2. 細胞聚類和可視化 | 2.1 細胞聚類 |
| 2.2 T-SNE、UMAP 可視化 |
| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質控與統(tǒng)計 |
1.1 樣本 UMI 分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. spot 聚類和可視化 |
2.1 多樣本合并 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 Spot 聚類結果可視化 |
| 2.4 Spot 聚類亞群相關性分析 |
| 3. Marker 基因分析 |
3. Marker 基因分析 |
| 4. 多樣本比較分析 |
4.1 cluster 比例分布比較 |
| 4.2 樣本和 Cluster 中 spot 數(shù)目分布統(tǒng)計 |
| 5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
| 6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
| 8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
| 9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
| 10. 細胞通訊分析 |
10. 細胞通訊分析 |
| 11. 備注 |
11. 備注 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
| 2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
| 3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
| 4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
| 5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質控與統(tǒng)計 |
1.1 樣本 UMI 分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. spot 聚類和可視化 |
2.1 多樣本合并 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 Spot 聚類結果可視化 |
| 2.4 Spot 聚類亞群相關性分析 |
| 3. Marker 基因分析 |
3. Marker 基因分析 |
| 4. 多樣本比較分析 |
4.1 cluster 比例分布比較 |
| 4.2 樣本和 Cluster 中 spot 數(shù)目分布統(tǒng)計 |
| 5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
5. 細胞類型注釋（使用軟件和數(shù)據(jù)庫進行注釋） |
| 6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
6. 各個亞群（各個亞區(qū)域）的 marker 基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
7. 各亞群（亞區(qū)域）的 GSEA（gene set enrichment analysis）富集分析 |
| 8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
8. hallmark 基因集的 GSVA(Gene Set Variation Analysis) 分析 |
| 9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
9. xCell 解析每個 spot 中細胞類型組成 |
| 10. 細胞通訊分析 |
10. 細胞通訊分析 |
| 11. 備注 |
11. 備注 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
1. 單細胞數(shù)據(jù)映射（RCTD 算法） |
| 2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
2. 單細胞數(shù)據(jù)映射（CellTrek 算法） |
| 3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
3. 空間細胞互作分析（Stlearn 算法） |
| 4. 間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
4. 空間拷貝數(shù)變異分析（siCNV） |
| 5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
5. 其它分析（請?zhí)顚懢唧w分析內(nèi)容） |
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| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質量控制 |
1. 原始數(shù)據(jù)質量控制 |
| 2. 蛋白質表達定量分析 |
2.1 PCA 圖 |
| 2.2 熱圖 |
| 3. 蛋白質功能注釋（GO、KEGG） |
3. 蛋白質功能注釋（GO、KEGG） |
| 4. 差異蛋白統(tǒng)計 |
4. 差異蛋白統(tǒng)計 |
| 5. 差異分析可視化 |
5.1 火山圖 |
| 5.2 熱圖 |
| 5.3 箱線圖 |
| 6. 差異蛋白相關性分析 |
6. 差異蛋白相關性分析 |
| 7. 差異蛋白功能富集（GO、KEGG） |
7. 差異蛋白功能富集（GO、KEGG） |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. GSEA 分析 |
1. GSEA 分析 |
| 2. k-means 聚類分析（時間趨勢分析） |
2. k-means 聚類分析（時間趨勢分析） |
| 3. WGCNA 分析（建議 20 個以上樣本） |
3. WGCNA 分析（建議 20 個以上樣本） |
| 4. IPA 分析 |
4. IPA 分析 |
| 5. GO 功能層次網(wǎng)絡分析 |
5. GO 功能層次網(wǎng)絡分析 |
| 6. pathway 功能層次網(wǎng)絡分析 |
6. pathway 功能層次網(wǎng)絡分析 |
| 7. 分子分型分析（疾病分型，建議 50 個以上樣本） |
7. 分子分型分析（疾病分型，建議 50 個以上樣本） |
| 8. 機器學習（標志物篩選） |
8. 機器學習（標志物篩選） |
| 9. 多組學相關性分析熱圖 |
9. 多組學相關性分析熱圖 |
| 10. 其它 |
10. 其它 |
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| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 數(shù)據(jù)質控與統(tǒng)計 |
1.1 轉錄本數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 1.2 樣本基因數(shù)分布統(tǒng)計 |
| 2. 聚類和可視化 |
2.1 聚類和可視化 |
| 2.2 歸一化后數(shù)據(jù)的聚類分析 |
| 2.3 聚類結果可視化（t-SNE，UMAP，各細胞群體在切片上的分布圖） |
| 2.4 聚類亞群相關性分析 |
| 3. 多樣本比較分析 |
3. 多樣本比較分析 |
| 4. 細胞類型注釋 |
4. 細胞類型注釋 |
| 5. 探針集基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
5. 探針集基因的 KEGG 及 GO 富集分析 |
| 6. 備注 |
6. 備注 |
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| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5. SNV/InDel 檢測 |
5. SNV/InDel 檢測 |
| 6. germline CNV 檢測 |
6. germline CNV 檢測 |
| 7. 變異結果注釋 |
7.1 變異基因注釋 |
| 7.2 變異人群數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.3 變異疾病數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.4 變異危害度預測 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全外顯子組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅動預測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
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| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5. SNV/InDel 檢測 |
5. SNV/InDel 檢測 |
| 6. germline CNV 檢測 |
6. germline CNV 檢測 |
| 7. 變異結果注釋 |
7.1 變異基因注釋 |
| 7.2 變異人群數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.3 變異疾病數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 7.4 變異危害度預測 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全外顯子組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅動預測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
【點擊隱藏】
| 基礎分析 - 分類 |
基礎分析 - 項目 |
| 1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
1. 原始數(shù)據(jù)質控評估 |
| 2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
2. 數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3. 基因組比對 |
3. 基因組比對 |
| 4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
4. 覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5.SNV/InDel 檢測 |
5.SNV/InDel 檢測 |
| 6. 樣本 CNV 檢測分析 |
6. 樣本 CNV 檢測分析 |
| 7. 樣本 SV 檢測分析 |
7. 樣本 SV 檢測分析 |
| 高級分析 - 分類 |
高級分析 - 項目 |
| 1. 基于全基因組測序的 GWAS 分析（基于常見變異和罕見變異） |
1.1 CVAS（常見變異） |
| 1.2 RVAS（罕見變異） |
| 1.3 單基因突變分布圖 |
| 1.4 Haploview 單倍型圖 |
| 1.5 基因功能富集分析 |
| 2. 多個體腫瘤樣本隊列分析 |
2.1 Somatic SNV / InDel |
| 2.2 Somatic CNV / LOH |
| 2.3 MutSigCV 驅動預測 |
| 2.4 腫瘤突變特征分析 |
| 2.5 突變 Circos 可視化 |
| 2.6 單基因突變分布圖 |
| 2.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 2.8 CNV 的 GISTIC 分析 |
| 2.9 CNV 熱圖聚類分析 |
| 2.10 CNV 基因組頻數(shù)圖 |
| 3. 單個體多部位腫瘤克隆演化分析 |
3.1 Somatic SNV / InDel |
| 3.2 Somatic CNV / LOH |
| 3.3 突變 Circos 可視化 |
| 3.4 VAF 熱圖 |
| 3.5 進化樹分析 |
| 3.6 腫瘤突變特征分析 |
| 3.7 驅動基因數(shù)據(jù)庫注釋 |
| 4. 其它分析 |
4.1 HLA 分型（胚系） |
| 4.2 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 |
| 4.3 腫瘤突變負荷（TMB） |
| 4.4 新抗原預測 |
| 5. 個性化分析 |
5. 個性化分析 |
【點擊隱藏】
| 基礎分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)質控評估 |
| 2、數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3、基因組比對 |
| 4、覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5、SNV/InDel 檢測 |
| 高級分析 - 項目 |
| 1、基于 reads 比對的 SV 檢測及注釋 |
| 2、De novo 拼接及 reads 對拼接結果的比對 |
| 3、基于拼接結果與參考基因組比較的大片段的插入和缺失檢測 |
| 4、基于拼接結果與參考基因組比較的大片段的插入和缺失結果注釋 |
| 5、客戶自定義分析 |
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| 基礎分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)質控評估 |
| 2、數(shù)據(jù)過濾及統(tǒng)計 |
| 3、基因組比對 |
| 4、覆蓋度、測序深度統(tǒng)計 |
| 5、SNV/ InDel 檢測 |
| 6、樣本 CNV 檢測分析 |
| 7、樣本 SV 檢測分析 |
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| 基礎分析 - 項目 |
| 1、原始數(shù)據(jù)預處理 |
| 2、樣本的 beta 值密度曲線 |
| 3、數(shù)據(jù)歸一化（甲基化位點總表，含注釋信息） |
| 4、差異甲基化位點（含注釋信息） |
| 5、差異甲基化位點的染色體分布、熱圖、火山圖 |
| 6、按基因注釋分類得到差異甲基化區(qū)域（6 個） |
| 7、按 CpG 注釋分類得到差異甲基化區(qū)域（5 個） |
| 8、差異甲基化區(qū)域基因統(tǒng)計圖表 |
| 高級分析 - 項目 |
| 1、組內(nèi)異質性小提琴圖展示 |
| 2、T-sne 降維算法展示樣本分組情況 |
| 3、散點圖展示組間啟動子區(qū)所有位點甲基化值 |
| 4、密度曲線圖展示 TSS 區(qū)域高低甲基化位點的分布 |
| 5、特定基因 CG 位的點甲基化程度展示（柱狀圖，正負鏈信息） |
| 6、圈圖展示不同樣本甲基化程度（顏色 / 峰高）在所有染色體上的分布 |
| 7、所有基因在不同功能區(qū)域的甲基化程度走勢圖 |
| 8、特定信號通路基因的甲基化程度走勢圖 |
| 9、所有 CGI、shore、shelf 區(qū)域的甲基化程度走勢圖 |
| 10、特定基因的甲基化走勢分析 |
| 11、熱圖形式展示 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 12、散點圖形式展示 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 13、散點圖展示某樣本內(nèi)所有基因的 MethylRNA 表達的整體相關性 |
| 14、散點圖展示特定基因的 Methyl&RNA 的聯(lián)合分析 |
| 15、基于甲基化數(shù)據(jù)的 K -means 聚類分析 |
| 16、基于甲基化數(shù)據(jù)的 WGCNA 分析 |
| 17、基于甲基化數(shù)據(jù)的 IPA 分析 |
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